Publicité en cours de chargement...
Les logiciels de dépistage de la trisomie concurrencés par la génétique ?
Depuis 2009, un arrêté du ministère des affaires sociales et de la santé fixe les modalités de dépistage de la trisomie 21 lors de la grossesse. Ce dépistage repose sur deux examens principaux que sont la mesure de la clarté nucale et de la longueur crânio-caudale (LCC) du fœtus sous échographie, ainsi que le dosage de deux marqueurs sériques par prélèvement de sang maternel.
Un logiciel pour intégrer les facteurs de risque
Il est possible aujourd'hui, pour les parents, de déterminer le risque de voir son enfant atteint de trisomie 21 grâce à l'intégration de ces données dans un logiciel dédié. Ce type de solution ne délivre pas un diagnostic, mais réalise une évaluation assez précise du risque. Un faible risque ne pourra en effet garantir que l'enfant ne sera pas trisomique.
Réaliser un suivi à différentes étapes de la grossesse
En pratique, il s'agit de renseigner, dans l'unique fenêtre opérationnelle du logiciel, l'âge de la maman, les antécédents familiaux de trisomie 21, les mesures de clarté nucale et de la LCC lors de la première échographie morphologique, et les données liées aux marqueurs sérologiques. Le logiciel calcule alors le risque intégré, qu'il est possible d'obtenir à différentes étapes de la grossesse, notamment lors de la deuxième échographie morphologique, afin d'en réaliser le suivi.
Le dépistage de la trisomie 21 sera toutefois possible, à moyen terme, grâce à une étude génétique du sang maternel. Cette pratique a en effet reçu un avis favorable du Conseil Consultatif d’Éthique le 25 avril 2013, et permettra d'obtenir des informations plus précises.
Avez-vous apprécié ce contenu ?
A lire également.

Dedalus France : une nouvelle étape dans la trajectoire de transformation
24 juin 2025 - 07:50,
Actualité
- DSIHDedalus France annonce le départ de Frédéric Vaillant, Directeur Général Délégué, au 30 juin 2025, après plus de 25 ans d’engagement. Fondateur de Medasys, acteur central des grandes étapes de structuration de l’entreprise, il a contribué à façonner Dedalus France comme acteur majeur du numérique en...

HLTH 2025, un Salon sous le signe de l’innovation distribuée
23 juin 2025 - 21:18,
Actualité
- DSIH, Mehdi LebranchuHLTH Europe 2025, qui s’est tenu cette année à Amsterdam, a offert un panorama dense et incarné de l’écosystème européen de la santé numérique. Le Salon a rassemblé géants technologiques, institutions publiques, start-up prometteuses et hôpitaux à la recherche de nouveaux modèles de collaboration. U...

Cour de cassation versus RGPD : 2-0. Et ce n’est pas une bonne nouvelle !
23 juin 2025 - 18:14,
Tribune
-Ça fait deux fois.

Approche hétérodoxe du concept de risque résiduel
02 juin 2025 - 22:42,
Tribune
-Vous voulez être le bon élève de l’auditeur 27001 qui vient constater, de visu, comment vous mettez en œuvre un SMSI. Le bon élève, avec les félicitations, le bisou sur le front et le petit papier qui va bien.