Les logiciels de dépistage de la trisomie concurrencés par la génétique ?

Depuis 2009, un arrêté du ministère des affaires sociales et de la santé fixe les modalités de dépistage de la trisomie 21 lors de la grossesse. Ce dépistage repose sur deux examens principaux que sont la mesure de la clarté nucale et de la longueur crânio-caudale (LCC) du fœtus sous échographie, ainsi que le dosage de deux marqueurs sériques par prélèvement de sang maternel.

Un logiciel pour intégrer les facteurs de risque

Il est possible aujourd'hui, pour les parents, de déterminer le risque de voir son enfant atteint de trisomie 21 grâce à l'intégration de ces données dans un logiciel dédié. Ce type de solution ne délivre pas un diagnostic, mais réalise une évaluation assez précise du risque. Un faible risque ne pourra en effet garantir que l'enfant ne sera pas trisomique.

Réaliser un suivi à différentes étapes de la grossesse

En pratique, il s'agit de renseigner, dans l'unique fenêtre opérationnelle du logiciel, l'âge de la maman, les antécédents familiaux de trisomie 21, les mesures de clarté nucale et de la LCC lors de la première échographie morphologique, et les données liées aux marqueurs sérologiques. Le logiciel calcule alors le risque intégré, qu'il est possible d'obtenir à différentes étapes de la grossesse, notamment lors de la deuxième échographie morphologique, afin d'en réaliser le suivi.

Le dépistage de la trisomie 21 sera toutefois possible, à moyen terme, grâce à une étude génétique du sang maternel. Cette pratique a en effet reçu un avis favorable du Conseil Consultatif d’Éthique le 25 avril 2013, et permettra d'obtenir des informations plus précises.