Publicité en cours de chargement...
Les logiciels de dépistage de la trisomie concurrencés par la génétique ?
22 juil. 2013 - 02:00,
Actualité - DSIH
Le dépistage de la trisomie 21 fait l'objet d'un suivi, tout au long de la grossesse, par un logiciel qui intègre les facteurs de risques et donne des informations assez précises aux futurs parents. Ce type de solution sera bientôt aidée (supplantée ?) par l'analyse génétique du sang maternel.
Depuis 2009, un arrêté du ministère des affaires sociales et de la santé fixe les modalités de dépistage de la trisomie 21 lors de la grossesse. Ce dépistage repose sur deux examens principaux que sont la mesure de la clarté nucale et de la longueur crânio-caudale (LCC) du fœtus sous échographie, ainsi que le dosage de deux marqueurs sériques par prélèvement de sang maternel.
Un logiciel pour intégrer les facteurs de risque
Il est possible aujourd'hui, pour les parents, de déterminer le risque de voir son enfant atteint de trisomie 21 grâce à l'intégration de ces données dans un logiciel dédié. Ce type de solution ne délivre pas un diagnostic, mais réalise une évaluation assez précise du risque. Un faible risque ne pourra en effet garantir que l'enfant ne sera pas trisomique.
Réaliser un suivi à différentes étapes de la grossesse
En pratique, il s'agit de renseigner, dans l'unique fenêtre opérationnelle du logiciel, l'âge de la maman, les antécédents familiaux de trisomie 21, les mesures de clarté nucale et de la LCC lors de la première échographie morphologique, et les données liées aux marqueurs sérologiques. Le logiciel calcule alors le risque intégré, qu'il est possible d'obtenir à différentes étapes de la grossesse, notamment lors de la deuxième échographie morphologique, afin d'en réaliser le suivi.
Le dépistage de la trisomie 21 sera toutefois possible, à moyen terme, grâce à une étude génétique du sang maternel. Cette pratique a en effet reçu un avis favorable du Conseil Consultatif d’Éthique le 25 avril 2013, et permettra d'obtenir des informations plus précises.
Avez-vous apprécié ce contenu ?
A lire également.
Quand la prévention devient pilotable : ce que les chercheurs disent vraiment de la médecine de la longévité
16 fév. 2026 - 22:08,
Actualité
- Rédaction, DSIHOrganisée à l’initiative d’Hicham Temsamani, fondateur de H.B.T Group France, et portée par un conseil scientifique présidé par le Pr Fabrice Denis, la conférence Prevention & Longévité du 5 février a donné la parole à des cliniciens et chercheurs engagés dans un même chantier : transformer la préve...
Medasys renforce son positionnement en anatomopathologie
04 déc. 2018 - 10:11,
Actualité
- DSIH, Pierre DerrouchAvec l’acquisition récente de la société Infologic-Santé, éditeur de logiciels pour les laboratoires d’anatomie pathologique, Medasys et le groupe Dedalus confortent leur leadership européen sur toutes les spécialités de laboratoire.
La génétique selon la Cnil
20 nov. 2018 - 10:03,
Tribune
- Cédric CartauOutre son rôle relatif à la protection des données personnelles – qui a démarré en 1978 à la suite du célèbre projet Safari d’interconnexion des fichiers administratifs[1] –, la Cnil publie aussi bon nombre de guides techniques ou sectoriels visant à apporter une aide, à la fois aux entreprises et a...
Le dossier mère-enfant avec DIAMM: la solution de référence pour les Maternités
02 mars 2015 - 11:47,
Actualité
- DSIH, BBLe parcours de santé des femmes enceintes est désormais géré dans son intégralité par le dossier mère-enfant de DIAMM. Cette solution, qui s'adapte à ses utilisateurs, assure une gestion médicale complète de ce parcours, aux moyens d'une ergonomie intelligente et d'une couverture fonctionnelle exhau...
