Publicité en cours de chargement...
Des e-consultations de génétique dans les Hauts-de-France
Les maladies génétiques toucheraient plus de 5 % de la population en France et nécessitent un très haut niveau d’expertise clinico-biologique ainsi que la prise en compte de leur impact psychologique individuel et familial. L’e-consultation hospitalière de génétique lancée dans les Hauts-de-France pallie la rareté des centres de génétique en France.
Des consultations très spécialisées
Pour garantir l’égalité d’accès aux nouvelles technologies d’analyse du génome, le CHU de Lille, en partenariat avec le CH de Fourmies, propose une solution originale destinée à faciliter l’accès aux consultations très spécialisées que constitue l’analyse génomique au sein des hôpitaux éloignés des centres de génétique. Avec plus de 12 000 consultations annuelles, l’équipe de génétique du CHU de Lille est l’une des plus importantes sur le plan national.
« Malgré le développement de nombreux sites de consultations décentralisées, il subsiste au sein des Hauts-de-France, une importante inégalité d’accès à l’expertise génétique dans ses divers rôles de diagnostic, de suivi et de prévention des maladies génétiques », explique le Pr Sylvie Manouvrier, en charge du projet au sein de la clinique de génétique Guy-Fontaine du CHU de Lille.
Le patient est reçu en milieu hospitalier à proximité de son domicile accompagné par un psychologue formé aux spécificités des maladies génétiques, qui assure le suivi entre les consultations de génétique et maintient ainsi le lien entre le patient et l’expert généticien.
La phase pilote
La phase pilote, lancée en avril 2022, a intégré six premiers patients. Les deux centres hospitaliers ambitionnent de développer l’activité sur d’autres sites de la région. Un logiciel dédié et un matériel informatique adapté ont été acquis. De plus, un psychologue et une infirmière du CH de Fourmies ont été formés aux aspects particuliers de la prise en charge génétique.
« Les préoccupations des patients, pour eux-mêmes et leurs proches, nécessitent une attention particulière et des réponses qu’apporte l’e-consultation génétique, précisent Aline Carlier, infirmière, et Frédéric Fontenelle, psychologue, tous deux membres de l’équipe d’e-consultation du CH de Fourmies. Elles peuvent entraîner l’expression d’un besoin d’aide psychologique dans “l’après-coup”, d’où l’intérêt d’être là, auprès d’eux, dans un cadre contenant et bienveillant. »
Une expertise génétique de haut niveau à la disposition de tous
L’équipe de génétique clinique est la seule pour les départements du Nord et du Pas-de-Calais. Elle compte une quarantaine de professionnels : médecins, conseillers en génétique, puéricultrice, psychologues, assistants de recherche clinique, secrétaires et archiviste. La clinique de génétique assure le lien avec les Centres de référence Maladies rares (CRMR) concernant les anomalies du développement et les surdités, coordonne une équipe de recherche dédiée aux anomalies de la régulation génique et du développement avec le Centre Oscar-Lambret, spécialisé en cancérologie, et le réseau Proche, dédié aux personnes génétiquement prédisposées aux cancers.
À découvrir → La génétique ou le cauchemar du DPO
Le projet « répond à une problématique de santé majeure aux conséquences très fortes pour les familles et où l’errance diagnostique est fréquente, explique le Pr Benoît Vallet, directeur général de l’Agence régionale de santé des Hauts-de-France. Il est la démonstration du bénéfice du numérique en santé pour faciliter l’accès aux soins en permettant à des populations éloignées des grands centres de santé de bénéficier d’une expertise génétique de haut niveau en proximité immédiate de leur domicile ».
Le choix du centre hospitalier de Fourmies comme site pilote s’inscrit dans le volet 2 du pacte pour la réussite Sambre-Avesnois-Thiérache, signé en présence du président de la République le 19 novembre 2021 à Guise. Il vise à faire de ce territoire en difficulté un espace d’expérimentation et de coordination des acteurs au bénéfice des populations.
Avez-vous apprécié ce contenu ?
A lire également.

MedGPT : le premier assistant IA médical français, alternative à ChatGPT
17 sept. 2025 - 08:48,
Actualité
- DSIHLa startup bordelaise Synapse Medicine vient de franchir une étape majeure dans le domaine de la santé numérique avec le lancement de MedGPT, un assistant conversationnel basé sur l’intelligence artificielle et conçu exclusivement pour les professionnels de santé.

La plateforme de télémédecine Rofim lève 10 millions d’euros pour poursuivre sa croissance et internationaliser son activité
15 sept. 2025 - 22:03,
Actualité
- Propos recueillis par Mehdi Lebranchu et Pauline NicolasPensée par et pour des médecins en 2018, Rofim est une plateforme de télémédecine qui regroupe désormais six modules afin de permettre aux patients de recevoir le juste soin, au bon endroit, au bon moment et par le bon professionnel de santé. En cette rentrée 2025, Rofim annonce une levée de fonds d...

29es Journées des ingénieurs biomédicaux du 24 au 26 septembre
15 sept. 2025 - 21:27,
Actualité
- DSIH, Damien DuboisLes 29es rencontres de l’Association française des ingénieurs biomédicaux (Afib) se dérouleront du 24 au 26 septembre à Paris sur le thème « Connaître et transmettre, l’ingénieur biomédical en Seine ». Interview croisée de Valérie Moreno, présidente de l’Afib, et d’Ève Boudon, présidente des Journée...

Tour de France CaRE Domaine 2
13 sept. 2025 - 16:20,
Communiqué
- Orange CyberdefenseLa cybersécurité n’est plus une option pour les établissements de santé ! Grâce au programme CaRE, vous pouvez bénéficier de subventions pour augmenter votre résilience numérique. Orange Cyberdefense vous invite à son Tour de France autour du Domaine 2 du programme CaRE de mi-septembre à mi-octobre.